HAEは腫れやむくみが全身のあらゆる部位におこる疾患です。症状の多くは皮膚と消化管に起こります。
頻度としては低いものの、咽頭浮腫は窒息死をもたらす危険性があるので注意が必要です1) 2) 。
多くの場合、症状は通常24時間で最大となり数日で消失します3) 。
皮膚の場合は顔面やくちびる、手足、腕、脚などに、かゆみのない腫れが起こります。消化管の場合は激しい腹痛が起こることがあり、また、腹部膨満感、吐き気や嘔吐、下痢などの症状があらわれることがあります。喉頭の場合は、嚥下困難、胸が締め付けられるように痛い、声が変わる、声がかすれる、発声しづらくなる、呼吸困難感や息苦しくなるなどのさまざまな症状があらわれます。
また、HAE患者さんの50％は一生のうち一度は喉頭浮腫を経験するとされています4) 。
精神的ストレス、外傷や抜歯、過労などの肉体的ストレス、妊娠や生理、薬物などが発作の引き金となることが知られています3) 。
- 1) 永田功 他 日本救急医学会雑誌 23 (1) :21 -25, 2012.
- 2) Shibuya M , et al : Allergol Int 63(3) :49 3-494, 2014.
- 3) 一般社団法人日本補体学会HAE ガイドライン作成委員会：遺伝性血管性浮腫(HAE) ガイドライン改訂2019 年版． 2020. （堀内孝彦 他 日本補体学会学会誌「補体」 57（１）:3-22, 2020）
- 4) Bork K, et al. Ann. Intern. Med. 163(10)：1229-1235, 2003
HAE発症時の症状の特徴（部位別）
HAE（遺伝性血管性浮腫）の発作は、体のさまざまな部位に影響を及ぼすことがあります。これにより、患者さんは異なる症状や痛みを経験することがあります。発作の特徴的な部位ごとの症状を理解することで、早期に対処しやすくなります。
腫れ
皮膚の腫れの影響
HAEの症状である腫れやむくみは体の様々な部位に発生しますが、皮膚では顔、くちびる、手足、腕、脚に現れることが多いです。特徴として、赤みやかゆみがなく、じんましんが伴わない点が挙げられます。 HAEでは手足であれば片側（非対称性）に境界がはっきりしない腫れぼったいむくみが突然あらわれ1）、通常は24時間でピークとなり、数日後には跡形なく消えます2）。
- 1）大澤勲 編：難病 遺伝性血管性浮腫（HAE）. 医薬ジャーナル社. 2016.
- 2）堀内孝彦 他：日本補体学会学会誌 「補体」 57（1）：3-22, 2020
息苦しさ・呼吸困難
のど（呼吸器官）への影響
のどが腫れると、飲み込みにくくなる、のどに違和感がある、声がかすれる、呼吸が苦しくなるなどの症状が起こります1）。腫れがひどくなり、気道がふさがれると窒息する恐れがあり、非常に危険です。症状に気づいたら、すぐに救急車を呼びましょう。早期発見と早期対応が重要です。
- 1）大澤勲 編：難病 遺伝性血管性浮腫（HAE）. 医薬ジャーナル社. 2016.
腹痛
腹痛による影響
消化管（胃や腸）が腫れた際の症状はさまざまですが、激しい腹痛が起こることがあり、また、吐き気や嘔吐、下痢もみられることがあります。嘔吐や下痢が起こったりすれば、学校生活や仕事など日常の生活に影響を及ぼします。
HAEにみられる症状
発症事例：
HAEによる浮腫発作は、血管が存在するところならどこにでも起こる可能性があります。全身のあらゆる場所に出現しますが、皮膚の場合は四肢や顔面、陰部など、頭頚部の場合は咽頭・喉頭や舌などに比較的多く生じます。同時に複数の部位が腫れることもあります。頭頚部に生じた場合は発語、飲食などに支障をきたします。
発症事例：
HAEでは、顔面に浮腫が生じることがあり、特に眼瞼や口唇に現れる場合が多いとされています。中でも口唇が腫れると目立ちやすく、日常生活に影響が出ることもあります。また、顔面の浮腫は心理面への負担を感じさせる場合もあるため、適切な予防治療や早期の治療が大切と考えられます。
発症事例：
急に手がグローブのように腫れたりします。発作は通常24時間でピークとなり72時間でおさまることが多いですが、それ以上続くこともあります１）。
- １）「遺伝性血管浮腫（HAE）ガイドライン（改訂2023年版）」一般社団法人日本補体学会HAEガイドライン作成委員会
患者さんのメッセージ
HAEの症状が及ぼす生活への影響
HAEのすべての発作は生活に影響をおよぼすことがあるため、どの部位の発作でも早期治療をすることが重要です。
HAEの発作が起きると、仕事や学校を休む必要がでたり、車の運転や料理、運動などの日常生活を満足に過ごすことができなくなります。
HAEは治療によって 症状を管理していける疾患で、国内外のHAE診療ガイドラインにおいても、発作（腫れ）の部位によらず、早期治療が重要であると記載されています。※1 ※2
主治医と相談し、正しく治療を受けることでHAEと付き合っていくことができます。
- ※1WAO/EAACI遺伝性血管性浮腫治療ガイドライン2021年改定版
- ※2日本補体学会「遺伝性血管性浮腫 診療ガイドライン 改訂2023年版」