遺伝とは、生物が持っている性質が世代から世代へと受け継がれていくことで、親から子へ性質を伝えるものが遺伝子です。遺伝子の一部に変異があると、たんぱく質を正しく作ることができなくなり、それが原因で病気を引き起こすことがあります。

遺伝子はひも状のらせん構造をしたDNAでできていて、DNAが規則正しく折りたたまれて収納された構造が「染色体」と呼ばれています。「染色体」は棒状になっており、一つの細胞に対して46本が2本1組の対になって存在しています。1番染色体〜22番染色体から成る「常染色体」の対と、「X染色体」または「Y染色体」の2本の対からなる「性染色体」で構成されています(図1)。

HAEは、C1インヒビターの遺伝子の一部に変異があることで発症する遺伝性の病気であり、常染色体優性遺伝により遺伝します。C1インヒビターの遺伝子の異常は、50%の確率で親から子に遺伝します。
一方、何らかの原因で遺伝子に新生変異(両親ともに正常だった遺伝子に新たに起こる変異)が起こってHAEになることもあります(孤発例)。孤発例の患者さんでも50%の確率で遺伝子の異常がお子さんに遺伝します。

図2は男性のHAE患者さんと正常な女性との間に出る優性遺伝形式ですが、男性と女性でHAE発症者を逆にしても同じことになります。一組の遺伝子の中に正常な遺伝子をおさえつける変異した遺伝子(HAEの優性遺伝子)を両親のどちらかが持つ場合、その変異した遺伝子が50%の確率で子に現れます。常染色体遺伝なので、子が男子でも女子でも50%の確率で遺伝します。また、子の兄や姉がすでに優性遺伝を受け継いでいても、その子が優性遺伝を受け継ぐ確率が50%であることに変わりはありません。

図1:人の染色体
図1:人の染色体
図2:変異のある遺伝子が受け継がれる可能性
図2:変異のある遺伝子が受け継がれる可能性