HAEの診断と検査

下記のような症状のある患者さんはHAEの疑いがあります。

• 皮下浮腫、粘膜下浮腫（痒みを伴わない、あらゆる部位）
• 消化器症状（腹痛、吐き気、嘔吐、下痢）
• 喉頭浮腫（3歳以下では稀、喉頭浮腫を生じたにもかかわらず適切に治療をされない場合の致死率は30％）
• 発作は精神的ストレス、外傷や抜歯、過労などの肉体的ストレス、妊娠、生理、薬物などで誘発される。
• 発作は通常24時間でピークとなり72時間でおさまるが、それ以上続くこともある。
• 家族歴がある。
• 発症は10～20歳代が多いが、あらゆる年齢で発症しうる。

（一般社団法人日本補体学会HAE ガイドライン作成委員会：遺伝性血管性浮腫(HAE) ガイドライン改訂2014 年版．2014.より）

HAEの疑いがある場合は、下図の手順で診断を行います。

HAEを疑う症候があった場合には、確定診断のために血液検査を行います。主な血液検査は、遺伝性血管性浮腫診療のためのWAOガイドラインで推奨されている補体C4濃度、C1インヒビター活性およびC1インヒビター定量となります（表）。これらの検査で異常に低値である場合は、再検査を行って診断が確定されます。

※C1インヒビター定量試験は保険適応がなく、特殊な状況でしか検査ができません。