遺伝性血管性浮腫(HAE)は、問診、身体所見(視診・聴診・触診・打診などにより患者さんの身体から情報収集すること)から得られた症候からHAEを疑い、検査を行って診断を確定します。

遺伝性血管性浮腫(HAE)を疑う症候

下記のような症状のある患者さんはHAEの疑いがあります。

  • 皮下浮腫、粘膜下浮腫(痒みを伴わない、あらゆる部位)
  • 消化器症状(腹痛、吐き気、嘔吐、下痢)
  • 喉頭浮腫(3歳以下では稀、喉頭浮腫を生じたにもかかわらず適切に治療をされない場合の致死率は30%)
  • 発作は精神的ストレス、外傷や抜歯、過労などの肉体的ストレス、妊娠、生理、薬物などで誘発される。
  • 発作は通常24時間でピークとなり72時間でおさまるが、それ以上続くこともある。
  • 家族歴がある。
  • 発症は10~20歳代が多いが、あらゆる年齢で発症しうる。

(一般社団法人日本補体学会HAE ガイドライン作成委員会:遺伝性血管性浮腫(HAE) ガイドライン改訂2014 年版.2014.より)

HAEを疑った場合の診断アルゴリズム

HAEの疑いがある場合は、下図の手順で診断を行います。

図:HAEを疑った場合の診断アルゴリズム

(一般社団法人日本補体学会HAE ガイドライン作成委員会:遺伝性血管性浮腫(HAE) ガイドライン改訂2019 年版. 2020. (堀内孝彦 他 日本補体学会学会誌「補体」 57(1):3-22, 2020)より)

HAEの確定診断

HAEを疑う症候があった場合には、確定診断のために血液検査を行います。主な血液検査は、遺伝性血管性浮腫診療のためのWAOガイドラインで推奨されている補体C4濃度、C1インヒビター活性およびC1インヒビター定量となります()。これらの検査で異常に低値である場合は、再検査を行って診断が確定されます。

※C1インヒビター定量試験は保険適応がなく、特殊な状況でしか検査ができません。

表:HAE診断に用いる主な血液検査
補体C4濃度 補体C4の低下は発作時に必ず低下しています。発作のないときでも患者さんの98%で低下が認められます1)
C1インヒビター活性 遺伝性血管性浮腫(HAE)の主な原因であるC1インヒビターがきちんと働いているかが分かります。HAE患者さんでは発作時に50%以下となります。発作のないときでも25%以下であることが多いです。
C1インヒビター定量

HAE Ⅰ型とⅡ型の鑑別を行うことができます。

※現在、わが国ではC1インヒビター定量試験は保険適応外であり、HAEⅠ型とⅡ型の治療法は同じであるので必須の検査ではありません。

1) Bowen T, et al : Allergy Asthma Clin Immunol 6: 24 , 2010.