遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム（DISCOVERY）とは
希少疾患の1つである遺伝性血管性浮腫（HAE）の日本における有病率は5万人に1人と言われ、国内で診断・治療中の患者様が430名程度いるという報告があり、推定される国内の患者数に対し20％に留まっています。
また、初発～診断までの平均期間（日本：13.8年、欧米：10年未満）は、欧米と比べると大きなギャップがあります。
当法人は、HAEと診断されずに症状に苦しむ患者様を救うために、日々HAE患者様と向き合っている医療従事者、学会、患者団体、製薬企業、IT企業などが協働し、それぞれの専門性や創造性を通じて、日本における適切な早期診断および診断率の向上を目指します。
DISCOVERYがチャレンジする3つのテーマ
医療データAI分析
電子カルテやレセプト、健診データ等を基に、HAEと診断されずに症状に苦しむ患者様を特定する為の診断支援人工知能（以下、「AI」）を構築し、そのAIを活用して日常診療での見落とし回避などの仕組みを構築・推進していきます。
非専門医診断支援
HAE非専門医に対する知見提供に加え、HAE専門医コミュニティを構築し、テクノロジーを活用して非専門医が専門医に診断相談をする仕組みを形成・推進していきます。
未診断患者向け疾患啓発
未診断患者様が中心となってお互いにコミュニケーションする仕組みの構築、ならびに当該仕組みを介した疾患啓発情報や自己診断支援ツールを提供します。
