HAEの患者数、診断時の年齢、診断までの年数

希少疾患の1つであるHAEの有病率は5万人に1人といわれており^{1) 2)} 、日本にはおよそ2,500人の患者さんがいると推定されます。
HAEの患者数に明らかな男女差は認められていませんが、女性ホルモン（エストロゲン）がHAEの症状発現に影響を与えることが分かっています。

希少疾患の疾患認知率は一般的に低いなどの理由で、多くの希少疾患患者さんが適切な診断がなされず何年も苦しんでおられます。
わが国の調査では、国内で診断・治療中のHAEの患者数は430名程度（2016年時点）³⁾ といわれており、推定される国内の患者数に対し20％に留まっています。また、浮腫などの症状が出現してからHAEと診断されるまでの平均期間は13.8年であり⁴⁾ 、欧米の10年未満^{5) 6)} と比べると大きなギャップがあります。

患者さんはHAEと診断されるまでに平均4.6件の異なる診療科を受診しており、初発時の平均年齢は18.0歳、初診時の平均年齢は25.6歳、診断時の平均年齢は32.8歳でした（図）⁷⁾ 。

各患者さんの症状発現時の年齢、医療機関への初診時の年齢、HAEと診断された時の年齢をプロットしています。赤色の円は患者さんが無症状であったことを示します。

• 1) Zuraw BL. N Engl J M ed 359 :1027-1036, 2008.
• 2) Lang DM, et al . Ann Allergy Asthma Immunol 109 (6) :39 5-402, 2012.
• 3) 大澤勲編：難病遺伝性血管性浮腫 HAE 医薬ジャーナル社
• 4) Ohsawa et.al., Ann Allergy Asthma Immunol, 2015
• 5) Banerji et al., Allergy Asthma Proc. 2018 May-Jun
• 6) Zanichelli et al., Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2013
• 7) K. Iwamoto et al. :.Allergology International 70 : 235-243,2021