HAEは、遺伝子の変異が原因で主に血液の中にあるC1インヒビター（C1エステラーゼインヒビターまたはC1インアクチベーターともいう）の低下およびその機能が低下する病気です（稀にC1インヒビターの量、機能共に正常なタイプも存在します）。
体のいたるところに2～3日持続する腫れやむくみ（血管性浮腫という）を繰り返します。
個人差がありますが、10歳から20歳代に発症することが多く、皮膚（手足、顔面、生殖器など）が腫れた場合は一見すると「じんま疹」に似ていることがありますが、強いかゆみを伴わないのが特徴です。
のどが腫れる場合は呼吸困難におちいり、生命の危険をきたす可能性があります。
また、お腹（胃や腸）が腫れると腸閉塞と同様に嘔吐したり、強い痛みを感じることがあります。
