遺伝性血管性浮腫(Hereditary Angioedema: HAE)とは
HAEは、主に遺伝子の変異が原因で血液の中にあるC1インヒビター（C1エステラーゼインヒビターまたはC1インアクチベーターともいう）の低下およびその機能が低下する病気です（稀にC1インヒビターの量、機能共に正常なタイプも存在します）。 体のいたるところに2～3日持続する腫れやむくみ（血管性浮腫という）を繰り返します。 個人差がありますが、10歳から20歳代に発症することが多く、皮膚（手足、顔面、生殖器など）が腫れた場合は一見すると「じんま疹」に似ていることがありますが、強いかゆみを伴わないのが特徴です。のどが腫れる場合は呼吸困難におちいり、生命の危険をきたす可能性があります。また、お腹（胃や腸）が腫れると腸閉塞と同様に嘔吐したり、強い痛みを感じることがあります。
HAEの症状
腫れ
息苦しさ・呼吸困難
腹痛
遺伝性血管性浮腫の課題
HAEは、希少疾患であるがゆえに、認知度の低さや診断に求められる専門性の高さから診断に時間を要することが知られています。日本では初発から診断まで平均で15.6年かかっているとされており、その間、患者さんは時に生命の危険を来す可能性があるこの疾患に苦しんでいます。
当法人は未診断でHAEに苦しんでいる患者さんを支援するため、適切な早期診断の実現を目指して活動しています。
