株式会社PREVENT（代表取締役 萩原 悠太、以下「PREVENT」）と一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム（代表理事：秀 道広・堀内 孝彦、以下「DISCOVERY」）は、希少疾患である遺伝性血管性浮腫（以下「HAE」）の早期発見・診断を促進するために両者のアセットを活かした連携を図って参ります。両者連携の第一段階として、 PREVENT保有データを活用し、 DISCOVERYが開発したHAE診断予測モデルの国内向け検証・改良を行いました。
【両者連携の背景】
DISCOVERYは、HAEと診断されずに症状に苦しむ患者様のために、適切な早期診断および診断率の向上を目指す取り組みを行っています。また、PREVENTは企業ミッションに掲げる“一病息災の健康づくり支援モデル”を実現すべく、製薬業界に関わるステークホルダーとの連携を積極的に推進しています。この度PREVENTは、DISCOVERYの掲げるビジョンに共感し、PREVENTの保有する事業アセットを活用したHAEの早期発見・診断のための連携を推進する運びとなりました。
【両者連携の第一段階】
両者連携の第一段階として、PREVENT保有のリアルワールドデータ*1 （以下「RWD」）を用いて、 HAE診断予測モデルのブラッシュアップおよび検証を2022年8月～11月に実施いたしました。DISCOVERYは、その活動の一環として米国RWDを元にHAE診断予測モデルを開発しておりましたが、日本特有の診断傾向の特徴を捉えるために国内データでの検証およびモデルの精度向上が必要でした。そこで、PREVENT保有のRWDをインプットとして、DISCOVERYの持つAI技術を活用することで、HAEに長年携わっている医師の期待を上回る検知精度を国内レセプトデータにて達成しました。
DISCOVERYのワーキンググループ統括リーダーである野本優二 医師（新潟市民病院緩和ケア内科・科部長）は、「抽出された被保険者はいずれもHAEを疑うべき症状歴であるものの、確定診断のための検査がなされていないケースであった。今後、電子カルテでの検証や抽出された保険者・患者に必要に応じて検査を実施する等、次の研究段階に進めると考える。本取り組みによって潜在患者の発見、適切な治療の提供に貢献していく。 」とコメントしています。今後は、ブラッシュアップしたHAE診断予測モデルを活用し、HAEの早期発見・診断に向けた実証等を検討・推進して参ります。
新潟市民病院 緩和ケア内科・科部長
野本 優二医師
*1 PREVENT保有のリアルワールドデータ：保険者からお預かりしている健康診断データ、レセプトデータを匿名加工したデータベース
*2 本HAE診断予測モデルは、現時点では研究用として開発を進めております。将来において本HAE診断予測モデルを製品・サービス化する場合には、厚生労働省が公表する「プログラムの医療機器該当性に関するガイドラインについて」（令和３年３月31日付け薬生機審発0331第１号・薬生監麻発0331第15号）に基づく医療機器該当性の判断を含め、関連法令による許認可確認等を行うことを前提としております。
【遺伝性血管性浮腫（HAE）について】
HAEは、遺伝子の変異が原因で主に血中C1インヒビター（C1エステラーゼインヒビターまたはC1インアクチベーターともいう）の低下およびその機能が低下する疾患です（稀にC1インヒビターの量、機能共に正常なタイプも存在します）。 体のいたるところに2～3日持続する腫れやむくみ（血管性浮腫という）を繰り返します。 個人差がありますが、10歳から20歳代に発症することが多く、皮膚（手足、顔面、生殖器など）が腫れた場合は一見すると「じんま疹」に似ていることがありますが、強いかゆみを伴わないのが特徴です。のどが腫れる場合は呼吸困難におちいり、生命の危険をきたす可能性があります。また、お腹（胃や腸）が腫れると腸閉塞と同様に嘔吐したり、強い痛みを感じることがあります。
引用元：一般社団法人 遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム,「遺伝性血管性浮腫（HAE）とは」
【法人概要】
| 法人名 | 一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム (Diagnostic Consortium to Advance the Ecosystem for Hereditary Angioedema) (略称：DISCOVERY） |
| 設立 | 2021年2月8日 |
| 代表者 | 秀 道広 / 堀内 孝彦 |
| 事業内容 | (1)遺伝性血管性浮腫の診断に関するテクノロジーを活用した医療データ分析技術の開発及び普及事業 (2)遺伝性血管性浮腫の適切な早期診断を実現するための医療従事者サポート事業 (3)遺伝性血管性浮腫に対する啓発活動事業 (4)遺伝性血管性浮腫に関する専門家及び関連団体との交流、支援及びネットワーク構築事業 (5)その他前各号に掲げる事業に附帯又は関連する事業 |
| 所在地 | 埼玉県草加市松原1丁目7番22号 |
| URL | https://discovery0208.or.jp/ |
一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム(DISCOVERY)は、未診断で遺伝性血管性浮腫(HAE)に苦しんでいる患者さんを救うために、2021年2月に設立されました。現在は、HAE診断支援AIの開発、学会やウェブコミュニティを通した医師への疾患情報の提供や医師同士の遠隔相談サービスの提供、疾患啓発Webサイトを始めとする未診断患者向けの疾患啓発を中心に、社会実装に向けて様々な準備・検討を進めています。
【会社概要】
| 社名 | 株式会社PREVENT / PREVENT inc. |
| 設立 | 2016年7月15日 |
| 代表者 | 代表取締役社長 萩原 悠太 |
| 事業内容 | 医療データ解析、生活習慣病の重症化予防支援事業等 |
| 所在地 | 愛知県名古屋市東区葵一丁目26番12号 IKKO新栄ビル 9F |
| URL | https://prevent.co.jp/ |
2016年7月設立の名古屋大学医学部発スタートアップ企業。企業健保・自治体国保に向けて、保健事業の計画立案や生活習慣病重症化予防事業の提供、保健事業の事業評価などを推進。また、保険者支援の事業を通じて培った「データ解析力」、「RWD」、「各種ソリューション」等のアセットを活用し、製薬業界に関わるステークホルダーへの支援を推進している。大学発スタートアップとしてデータや研究ノウハウを活用したデータ駆動型の事業に強みを持つ。
【メディアの皆様からのお問い合わせ先】
一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム
事務局：contact@discovery0208.or.jp